经常有患者问：

我们都是同样的基因，为啥治疗方案不一样？而且治疗效果也不一样呢？

我们都是同样的基因，他治疗效果那么好，我是不是也会很好呀？

……

其实，答案肯定是不同的。即使同样基因或者遗传学改变，但是由于年龄、起病时白细胞及其他一些伴随的分子及细胞遗传学改变，以及患者对药物的耐受性、对药物的反应等等各种因素不同，预后也是不同的。

下面就分享两个几乎是在同一个时间接收的，同样都是急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）伴E2A::PBX1（TCF3::PBX1）融合变异的真实案例。虽然两位患者都是同样的融合变异，但是最终的结局却截然不同，深深影响了我……确实，并不是同样的患者结局一定相同，血液病之复杂，是我们所难预料的。

病例分享

上面分享的两例患者，病例①年轻、入我院前仅行化疗及贝林妥治疗（治疗相对简单）、入我院后白细胞总数低；而病例②高龄、入我院前曾行造血干细胞移植，而且移植后早期复发、入我院后肿瘤也是快速倍增而且白细胞总数高。但是从在北京高博博仁医院的治疗效果及过程而言，却是病例①对治疗反应差且耐受性较差，而病例②则治疗过程相对顺利且获得了较好的临床疗效。

所以，血液病是非常复杂的，是需要结合多方面因素评估疾病整体诊疗效果的，包括起病时白细胞、肿瘤细胞的生物学特性（MICM）、起病时年龄等，同时治疗过程中对治疗的反应及耐受性也至关重要，甚至是患者及家属依从性也会影响整个疾病的诊疗效果。

关于E2A::PBX1融合变异

下面再简单介绍一下E2A::PBX1融合变异：这个融合变异是B-ALL中比较常见的变异，此类患者通常归类至预后中危组，大概占儿童ALL的5%，成人ALL的3%。伴有此类变异的ALL患者容易发生髓外白血病，如中枢神经系统白血病、睾丸或者乳腺等其他部位的白血病浸润。

有文献报告，伴有E2A::PBX1融合变异的患者如果同时存在以下基因异常，与疗效差、易复发或生存期短有关：①伴有IKZF1、TP53缺失；②CDKN1A/B基因缺失；③涉及可能导致JAK/STAT、RAS/MAPK信号通路激活的异常分子学改变。在2021年美国血液学会（ASH）中有报道：起病年龄、治疗过程中微小残留白血病（MRD）监测的水平及DNA修复基因突变，与此类变异的ALL预后相关。

所以，任何疾病都不是单一因素所致，任何疾病的预后也不是仅看一个指标就可以，要综合多方面的因素进行评估。

结语

最后，我们也希望患者及家属朋友们要正确认识疾病、重视疾病，积极配合治疗，医护患共同努力，以期获得更好的治疗效果。

■ 本文专家介绍

林跃辉医生

从事血液科工作10余年。

1. 主要从事白血病的化疗及免疫治疗，从事CART细胞治疗多年，熟悉CART细胞治疗风险的处理，并熟知各种免疫治疗的异同及其相互之间的桥接等等治疗方案的调整，以及免疫治疗、化疗与移植之间的桥接工作等。

2. 进入临床工作之前，学习过血液病相关的特殊检验技术，擅长各种常见血液系统疾病的诊断及治疗，熟知血液系统疾病各种特殊检查，有丰富的血液病的鉴别诊断经验。

出诊时间：每周一下午13:00-17:00

供稿审核 | 林跃辉

编辑排版 | Flora

内容审核 | 楠 Lily 玥立