病友们，林医生小课堂开课啦！今天，我们继续来学习一种大家“比较耳熟但不太详”的融合基因——BCR::ABL1，即我们通常所说的费城染色体所对应的融合变异。

BCR::ABL1 融合变异由染色体平衡易位t(9;22)(q34;q11)【BCR基因位于染色体22q11.23；ABL1基因位于染色体9q34.12】形成。

世界卫生组织WHO关于血液系统肿瘤的诊断分类中以及我们日常临床工作中，遇到的涉及到此融合变异的疾病有多种：

1、慢性粒细胞白血病（CML）：包括慢性期、加速期以及急变期，加速和急变包括急淋变（T和B）、急髓变。

2、急性髓系白血病（AML）：这里主要指原发急性髓系白血病伴BCR::ABL1融合变异，所以要注意与CML急髓变鉴别诊断。

3、急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）伴BCR::ABL1融合变异：这里主要指原发急性B淋巴细胞白血病，所以要注意与CML急淋变鉴别诊断。当然在国际共识分类（ICC）中，也提到伴BCR::ABL1融合变异的B-ALL分为：①BCR::ABL1融合变异仅累及淋系；②BCR::ABL1融合变异累及多系，包括淋系以及髓系细胞，其实这一类究竟是不是CML急淋变各家说法不一。

4、急性混合表型白血病（MPAL）伴BCR::ABL1融合变异：多数是B/髓，少见T/髓、B/T、B/T/髓混合，同时也注意与CML混合变鉴别诊断。

5、急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）伴BCR::ABL1融合变异：临床也见到过，但是比较少见，而且也要注意与CML急淋变鉴别诊断。

综上，涉及BCR::ABL1融合变异的血液系统疾病种类很多，诊断时需要全面了解患者既往病史以及注意鉴别诊断（原发或是继发），因为预后不同，整体的治疗方案的选择也不同。

但是无论如何，一旦发现BCR::ABL1融合变异阳性，有几点是一致的：

1、这个指标可以作为患者微小残留白血病（MRD）追踪的一个比较敏感的指标；

2、指导治疗：此类患者均可以使用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗，包括伊马替尼、氟马替尼、达沙替尼、尼罗替尼及奥雷巴替尼等等，这个治疗在此类疾病中是极其重要的；

3、在治疗的过程中，如果效果不佳或疾病反复，可以查ABL激酶区突变指导靶向药的选择。

结语

总之，神奇的BCR::ABL1，神奇的Ph。

另外，血液肿瘤极其复杂，望各位患者朋友、家属朋友一定要重视、重视、再重视！以上一个基因就见于多种疾病，也有一个疾病见多种基因变异，所以想要看好血液病，绝不能仅凭单一指标，一定要综合所有的检查检验结果综合评估。还有极其重要的一点：一定要追踪随访所有的检查检验结果并依据其制定患者治疗方案，但是所有的检查检验结果都离不开临床疗效，临床疗效要建立在所有检验检查结果之上，同时也要反过来指导患者进一步的诊疗。

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■ 本文专家介绍

林跃辉医生

从事血液科工作10余年。

1. 主要从事白血病的化疗及免疫治疗，从事CART细胞治疗多年，熟悉CART细胞治疗风险的处理，并熟知各种免疫治疗的异同及其相互之间的桥接等等治疗方案的调整，以及免疫治疗、化疗与移植之间的桥接工作等。

2. 进入临床工作之前，学习过血液病相关的特殊检验技术，擅长各种常见血液系统疾病的诊断及治疗，熟知血液系统疾病各种特殊检查，有丰富的血液病的鉴别诊断经验。

出诊时间：每周一下午13:00-17:00

供稿审核 | 林跃辉

编辑排版丨Flora

审核 | 楠 Lily 玥立