再生障碍性贫血的定义与发病机制

　　再生障碍性贫血，简称“再障”(AA)，AA 是一种骨髓造血衰竭(BMF)综合征。其年 发病率在我国为 0.74/10 万人口，可发生于各年龄组，老年人发病率较高，男、女发病率无明显差异。 AA分为先天性及获得性。目前认为 T 淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤在原发性获得性AA发病机制中占主要地位，新近研究显示遗传背景在AA发病及进展中也可能发挥一定作用，如端粒酶基因突变，也有部分病例发现体细胞突变。先天性 AA罕见，主要为范可尼贫血(FA)、先天性角化不良(DKC)、先天性纯红细胞再生障碍(DBA)、 Shwachmann-Diamond 综合征(SDS)等。绝大多数 AA 属获得性。

　　哪些因素可引起再生障碍性贫血?

　　再障可由遗传异常所致，为先天性再障，如Fanconi贫血。但绝大多数患者是获得性的，可能引起再障的原因多种多样，包括物理的、化学的和生物因素等。超过半数的再障患者无明显病因可查，为特发性再障。放射治疗和细胞毒药物化疗能导致可预见性的骨髓造血功能低下，除此之外，再障还可继发于其他化学药物的应用、病毒感染和某些疾病。

　　我国21个省、市、自治区再障年发病率调查为7.4/10⁶，总体来说亚洲的发病率高于欧美，一般认为再障发病率在亚洲大约是欧洲和美洲国家的2~3倍。以往认为再障主要见于年轻人，但研究发现再障有两个发病年龄高峰，即15~25岁年龄组和60岁以上老年组，而中年人发病率相对较低，没有明显的男女性别差异。

　　再障的诊断标准是什么?

　　1. 血常规检查:全血细胞(包括网织红细胞)减少，淋巴细胞比例增高。至少符合以下三项中两项:HGB<100g/L;PLT<50×10⁹/L;中性粒细胞绝对值(ANC)<1.5×10⁹/L。

　　2. 骨髓穿刺:多部位(不同平面)骨髓增生减低 或重度减低;小粒空虚，非造血细胞(淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等)比例增高;巨核细胞 明显减少或缺如;红系、粒系细胞均明显减少。

　　3. 骨髓活检(髂骨):全切片增生减低，造血组织减少，脂肪组织和(或)非造血细胞增多，网硬蛋 白不增加，无异常细胞。

　　4.除外检查：必须除外先天性和其他获得性、续发性BMF性疾病。