2014年10月，即将步入而立之年的小丽（化名）因乏力、贫血、血小板减低意外确诊再生障碍性贫血（再障）。在历经长期口服促造血药物及中药治疗无效后，于2025年因反复腹胀、血象进行性下降及口腔黏膜溃疡等症状，辗转至北京博仁医院贫血诊疗中心求治，最终被确诊为“输血依赖性非重型再生障碍性贫血伴PNH克隆”。

入院后，在井丽萍主任团队的精准诊断下，高效找出感染“元凶”——艰难梭菌，并据此及时调整治疗方案。经过一系列精心治疗与护理，小丽逐步摆脱感染与输血依赖的困境，最终通过四药联合免疫抑制治疗（IST）取得了显著疗效，重返正常生活。

小丽是一位中年女性，罹患再生障碍性贫血已有十余年。在漫长的病程中，她曾长期口服促造血药物，但疗效不尽如人意。之后，她辗转至某著名中医院接受中药治疗，虽花费巨大，病情却未见明显好转。

2025年1月起，她开始反复出现腹胀，尽管排便尚正常，但血象却呈进行性下降，口腔黏膜也频繁发生溃疡。她前往北京多家三甲医院就诊，完善了各项感染相关检查，却始终未能找到明确的感染灶。尽管如此，在2025年1月至5月期间，她仍接受了多种抗感染治疗，甚至包括了高级别抗生素的联合应用。最后，万分焦虑的她通过多方打听后来到了博仁贫血诊疗中心。

患者首次入住我科时，情况不容乐观：严重的口腔溃疡伴感染性发热，血常规提示三系严重减低——白细胞仅1.79×10⁹/L，中性粒细胞低至0.42×10⁹/L，血红蛋白61g/L，血小板26×10⁹/L，C反应蛋白升高至17.43 mg/L。骨穿病理报告显示：骨髓增生极度低下（≤10%）。骨髓细胞形态检查见巨核细胞22个。骨髓染色体核型分析及FISH检测均未见异常。而外周血PNH克隆检测结果显示：红细胞PNH克隆占12.14%，粒细胞PNH克隆高达94.83%。综合以上，患者被明确诊断为“输血依赖性非重型再生障碍性贫血伴PNH克隆”。

（入科时血常规）

（入科时外周血PNH克隆情况）

（入院时骨髓细胞形态）

（入院时骨髓病理）

虽然此前的血液感染指标检查均为阴性，但患者内心迫切期望能够通过有效治疗提升血象，摆脱反复感染和输血依赖的困境。然而，持续的腹胀、食欲不振和体重减轻，不仅加剧了身体的不适，也深深影响了她的情绪和治疗信心。长期的粒细胞缺乏伴感染性发热，不仅会让患者丧失治疗时机，也会威胁患者生命。因为在临床工作中见到太多因为感染而遗憾失去生命的患者，所以面对这种情况我们异常警惕。

面对患者的诉求，我们深知，要让血象恢复，首要任务是控制感染。但棘手之处在于，外院多次检查均未明确病原菌，且已经验性使用了强效抗感染方案（甚至达到五联用药），患者却依然被反复低热和腹胀困扰。这说明，如果不能够捉住病原“元凶”，那么即使再好的抗感染药物，用错了方向，患者也不会从中获益。

在详细追问病史后，我们注意到“腹胀”这一问题已持续困扰患者半年之久，尽管外院也曾进行粪便细菌培养，却未发现致病菌。感染灶究竟在何处？我们并未放过“腹胀”这一线索，并梳理出患者的临床特点：长期使用抗感染药物、长期服用中药、有不洁饮食史、腹胀但无腹泻。腹部CT检查提示肠胀气，但未见器质性病变。结合这些信息，我们推测患者可能感染了某种不常见、临床表现不典型的病原菌。于是，我们再次为患者安排了全面的粪便检测，包括：便常规+潜血、球杆比、便培养全项、艰难梭菌抗原及毒素检测。

结果终于揭晓了谜底：便常规为褐色软便，隐血试验阳性，镜检可见8-10个红细胞；球杆比5:1，未见真菌孢子；便培养未检出沙门菌、志贺菌及真菌。然而，艰难梭菌谷氨酸脱氢酶抗原阳性，艰难梭菌A、B毒素也为阳性。尽管患者没有伪膜性肠炎典型的腹泻症状，但“艰难梭菌”这一元凶终于被我们锁定。我们立即调整了抗感染方案，停止现有抗生素，口服万古霉素联合利福昔明抗菌治疗，护胃并调节肠道菌群失调。很快，患者的发热症状消退，困扰她半年之久的腹胀也终于消失。患者对贫血诊疗中心医护团队的细致入微表达了深深的感激。

然而，挑战并未结束。作为一名有着十年病史的“老慢再”患者，近半年的反复感染已使她的血象严重下滑，输血愈发频繁，长期就诊及丧失劳动能力使她积蓄所剩无几。此时，患者因家庭原因，希望暂时返家探望孩子——她已在北京求医半年。我们充分理解并尊重她的意愿，经过深入沟通，共同商定：先回家尝试口服促造血药物治疗3个月，若血象问题仍无法解决，再返院继续治疗。

患者非常珍惜这3个月的“假期”，与家人共度了一段温馨时光。然而，现实却如戏剧般再次转折：在最初两个月血象呈现回升趋势后，她因食用隔夜面条不慎再次引发肠道感染并发热。当地抗感染治疗无效后，她紧急向我们求助。

再次入住博仁贫血诊疗中心后，我们迅速评估了感染情况。此次与之前不同，有明确的不洁饮食史，在给予抗感染及肠胃保护等对症治疗后，患者体温很快恢复正常，肠道功能也得以缓解。但不幸的是，经历这次感染后血象一塌糊涂，已从输血依赖非重型再生障碍性贫血进展为重型再生障碍性贫血，患者的根本问题依然亟待解决。考虑到患者40岁，伴有PNH克隆，我们首先建议，若有同胞全相合供者，可行异基因造血干细胞移植。然而，患者作为家中独女，对移植的风险及费用存在顾虑，最终选择了免疫抑制治疗（IST）。

再次腹部感染后外院查血常规

我们为患者制定了p-ATG（兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白）+ CsA（环孢素）+ 海曲泊帕 + TPO（血小板生成素）的四药联合方案。治疗过程总体顺利，但ATG治疗后出现了严重的血清病反应——发热、皮疹、骨骼肌肉酸痛、肝肾功能损害接踵而至，几乎涵盖了血清病的所有典型表现。

在我们每日多次查房、严密监测以及护理团队的精心照护下，患者虽然历经重重反应，但这一切都仿佛是涅槃重生前必经的锤炼。经历反复肠道感染后她也格外注意饮食卫生，在整个治疗期间未再发生任何感染。最终，治疗效果令人欣慰：出院前，患者已成功脱离红细胞和血小板的输注；ATG治疗后三个月复查骨穿提示骨髓增生活跃，血常规显示红细胞升至97g/L，血小板升至158×10⁹/L——血象恢复非常理想。

IST免疫治疗后3月血象恢复情况

IST免疫治疗后3月骨髓形态恢复情况

患者及家属对博仁贫血诊疗中心医护团队感激不尽，并送上锦旗以表谢意。看到患者能够重返社会、正常生活，我们由衷地为她感到高兴。近日，她还在与我们分享辅导孩子学业带来的“压力”，我们叮嘱她要学会放松，不必过度焦虑——在健康面前，许多烦恼都显得微不足道。

总结

借此案例，我们也提醒各位读者，如若出现类似症状，务必尽早就医，并向医生提供详尽、完整的病史，这将极大地帮助医生快速判断病情、及时施治。对于长期罹患慢性再生障碍性贫血的患者，IST治疗虽非都能达到完全血液学反应，但抓住细节、依托强大的医疗团队保驾护航，治疗之路会更为平稳，疗效也更能令人满意。