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患者故事

七年抗癌路：从骨髓增生异常综合征到急性髓系白血病，二胎妈妈终迎生命曙光

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2019年4月，刚满三十岁且成为二胎妈妈仅一年的阿雯（化名）确诊骨髓增生异常综合征（MDS），她从新疆奔赴天津、北京求医，后选择在一家中医医院用中药治疗，病情稳定近两年。然而2021年10月，她的病情急转直下，进展为急性髓系白血病（AML）。在北京某医院化疗后，2022年3月她接受了非血缘造血干细胞移植，术后出现重度排异反应，治疗艰难。仅仅一年后，肿瘤细胞再次出现，此后大半年经化疗和供者淋巴细胞回输，病情一度趋于稳定。但令人遗憾的是，2023年底，她的病情全面复发。

转折发生在2024年春节后——阿雯找到北京博仁医院吴彤主任、宋艳智主任移植团队寻求生机。在专家团队的治疗下，她先接受化疗联合靶向治疗，随后进行二次造血干细胞移植。如今，距离二次移植已过去一年多，阿雯按时来院复查，病情稳定，身体也在逐步恢复中。

1、病魔打破平静生活：从初诊MDS到进展为AML

2019年4月，我刚生完二胎不久，决定做一次全面体检，然而体检报告显示白细胞计数异常偏高。当时我感冒刚好，以为只是感冒引起的“后遗症”，并没有太在意。但医生建议进一步检查，于是我做了骨髓穿刺，结果提示原始粒细胞占2%，粒系可见变态造血，基因检测SETBP1、ASXL1突变，医生怀疑是骨髓增生异常综合征。为明确诊断，我专门从乌鲁木齐飞往天津，专家看完我的情况后，坦率地告诉我可能需要做造血干细胞移植。也许是因为看出了我的犹豫，他们建议我再赴北京进行咨询。

心里仍存着一丝侥幸，我来到了北京。那时我的身体没有任何不适，综合多方面考虑后，我选择在一家以中医为特色的医院开始中药治疗。

中药让病情平稳控制了近两年。在老家休养期间，我的血象基本接近正常，只是白细胞始终略低。那时我还没意识到，这仅仅是“暴风雨”前的片刻宁静。

2021年10月，我的身体开始出现异常。连续两周牙龈剧痛、牙齿松动，甚至连饭都吃不了。起初我以为是牙周炎，直到在老家医院检查，才发现白细胞计数高达305×10⁹/L！随后的骨髓穿刺结果瞬间击垮了我的世界——急性髓系白血病（M5型），二代测序MLL-TNS3、EIF4E3-FOXP1、ASXL1突变。

2、艰难拉锯战：化疗+移植后病魔再次“死灰复燃”

当地医院建议立即化疗，但强烈的求生意志让我决定赴北京治疗。2021年11月中旬，我在北京一家三甲医院接受了DIA方案诱导化疗。复查骨穿显示病情得到控制，但遗憾的是，未达到完全缓解。2022年初，我又接受了阿扎胞苷+维奈克拉治疗，可惜骨穿复查仍提示流式残留。虽未能完全缓解，经综合评估，2022年3月25日，我还是接受了非血缘造血干细胞移植（HLA配型10/10）。移植过程很顺利，但出仓后我却出现了严重的排异反应——4级皮肤排异和4级肠道排异。整整40天，我无法进食进水，全靠输液维持。最难受的时候，肠道黏膜大量脱落，出现血便。医生说我算是幸运的，一般人的肠排时间可能更长。

好在，这一切我都挺过来了。身体情况好了一点，我就开始了康复训练。从最初下床都困难，到慢慢能走路，再到9月份去爬长城——这段康复之路，我走得艰难，却异常坚定。站在空无一人的长城上，我拍下了人生中最珍贵的一张照片。背景没有拥挤的人海，只有延绵的群山与湛蓝的天空，就像我的新生一样，纯净而充满希望。

好景不长。2023年4月，我进行移植后一年复查，骨穿检查结果流式0.36%的残留。眼看疾病有复燃趋势，医生为我进行了地西他滨+维奈克拉+CAG方案化疗，结束后回输了供者淋巴细胞。2023年8月29日复查，骨髓形态达到CR，流式微残0.48%；9月15日复查，骨髓形态CR，流式微残阴性。

然而这一效果仅维持了不到半年。2023年底，正当我准备再次接受淋巴细胞回输之际，病情却不幸复发。12月中旬，医生再次为我进行了化疗与供者淋巴细胞回输，效果却微乎其微，我的病情全面复发，医生告诉我进行二次造血干细胞移植，才有一线生机。

3、绝处逢生：转院博仁，多药联合治疗控住病情

当得知需要进行二次移植后，我作出了一个重大决定——重新选择医院。2024年春节后，我来到了北京博仁医院找到了吴彤主任、宋艳智主任移植团队，两位主任专业、耐心的形象给我留下了深刻印象。入院后，我再次进行了全面检查，基因检测KRAS基因变异、U2AF1基因变异、SETBP1基因变异，但更让我意外的是，FISH检测提示TP53阳性，意味着与我初发病时相比，新增了TP53基因缺失！

为确保二次移植的效果，吴彤主任告诉我，必须先将病情控制在较为理想的状态。为此，她和宋艳智主任为我制定了个体化的治疗方案。起初，我接受了地西他滨联合CAG方案化疗，但效果并不理想。随后，吴彤主任和宋艳智主任及时为我调整方案，改用吉妥单抗联合地西他滨化疗。然而病情比预期更为顽固。这一次，两位主任特地邀请了童春容主任和林跃辉主任联合会诊，为我增加了阿扎胞苷、曲美替尼、维奈克拉、奥拉帕利、舒尼替尼及塞利尼索的多药联合治疗。令人欣喜的是，这次治疗效果显著：2024年5月2日复查骨穿，外周血肿瘤细胞报告为阴性，流式残留仅0.9%，我的病情终于得到了暂时控制。

对此，宋艳智主任果断决定让我尽快接受造血干细胞移植。

4、二次移植获新生：艰难移植路，终见生命曙光

2024年5月20日，这个听起来充满甜蜜意味的日子，我开始了第二次造血干细胞移植之旅。5月30日，我顺利回输了造血干细胞。移植仓内的日子异常艰难。由于预处理方案强度较大，我出现了持续高烧、黏膜溃烂，口腔出血等状况，最惊险的一次，我在起床上厕所时突然晕倒…关关难过关关过。移植后第16天，粒细胞成功植活；第28天，血小板也顺利植活。在所有检查指标达标之后，我终于顺利出仓。

出仓后，比起第一次的严重排异，这次明显轻松了许多，虽然我也出现轻度肺部感染，但在宋艳智主任的及时治疗下，很快得到控制。两周后我便得以出院，恢复速度令人惊喜。

接下来的日子，根据我的疾病分型、基因突变以及TP53基因缺失等情况，吴彤主任和宋艳智主任为了防止复发制定了巩固治疗方案。我也始终坚持严格遵守医嘱，并定期进行复查，病情维持缓解到现在。

5、七年辗转求医感悟：生命无常，唯愿珍惜

如今，距离二次移植已经过去一年多了。生活中，虽然还是要注意防护，但已经能够享受正常生活，我知道，自己正一步一步走向康复。这七年的经历，让我对生命与疾病有了更深刻地理解。

首先，选择至关重要。选择经验丰富的医院和医生团队，选择最适合自己的治疗方案——这些决策直接关系到治疗的成效。我见过太多病友因选择不当而耽误病情。之所以在二次移植时果断选择博仁，是因为这里不仅有国内移植大咖吴彤主任坐镇，而且治疗手段更灵活、更前沿。专家们能迅速跟进最新技术，面对复发或难治情况，他们敢于应用新方案、新药物，为患者争取更多可能。

其次，心态决定状态。我一直坚持“不念过往，不畏将来，活在当下”。不回味过去的苦痛，也不焦虑未来的未知，只专心做好眼前能做的事。记得刚生病时，我总在搜索引擎上查来查去，结果越查越心慌。后来我明白了：专业的问题，必须交给专业的人。不要乱查资料，不要自我诊断，更不要轻易“对号入座”。

还要积极配合医生，主动对自己的生命负责。我坚持定期复查、按时服药，始终保持与医生的密切沟通。以我个人经验来看，移植后的巩固治疗非常关键，能显著降低复发风险。绝不能心存侥幸，在阴沟里翻船——对我们这样的人来说，翻船的代价太大了，有时甚至是不可承受之重。

此外，在这段艰难的旅程中，有太多人值得我感恩。感谢两位素未谋面的捐献者，赐予我生命的礼物；感谢博仁医院的医疗团队，以专业的判断和勇气为我制定出最有效的治疗方案；感谢我的家人，尤其是我母亲，七年来对我不离不弃、无微不至；也感谢一路同行的病友，我们互相鼓励、共享信息，在黑暗中彼此照亮。

最后，我想对读到此处的病友说，如果你也在经历类似的艰难时刻，请别放弃。现代医学日新月异，新药物、新疗法不断涌现——每一次坚持，都是向重生迈出的一步。就像我在最难的时候常对自己说的：“只要活着，就有希望。”生命无常，唯愿珍惜。希望我的故事能为你带来一些勇气和力量。让我们一起，朝着希望的方向，继续前行。

宋艳智主任团队刘占祥医生病例点评——

阿雯是在我们博仁医院移植组接受的治疗，无论是从她的MDS病史来说，还是从她移植后复发来说，还是从她不良预后的基因突变来说，都给她的治疗增加了非常大的难度。尤其是TP53基因缺失，这个被单独划分出来的AML亚组，更是被视为高危白血病中的高危。所幸的是，在接受了我们依据分子遗传信息为其制定的多种新药的联合治疗后，患者疗效不错。与此同时，我们抓住她病情缓解的短暂窗口期，成功为其桥接了二次非血缘供者的造血干细胞移植。因为患者既往接受过多线治疗，在二次移植中也是体现了比较重的脏器毒性反应和感染事件，在我们医护团队的精心呵护下，患者一步步出了仓，出了院，也顺利走到了今天。

阿雯的治疗是复杂的，也是难度非常大的，却是我们博仁医院移植科这些年所做的成百上千例复杂难治白血病中的普通一例。在博仁，我们移植团队依托实验室精准快速前沿的检查手段，在吴彤主任的精心指导下，对患者实施精准化诊断和个体化治疗，不拘泥于常规，却努力呈现最好，竭力让每一位患者接受到国内最好的治疗和服务。

本文专家简介

吴彤主任

高博医学（血液病）北京研究中心北京高博博仁医院血液二科（造血干细胞移植）主任，医疗院长。

专业擅长：从事造血干细胞移植30余年，是国际知名的造血干细胞移植专家。有数千例移植经验，对移植方式的选择，重症GVHD和感染的救治，难治/复发白血病的移植及移植后复发的防治，移植后的免疫治疗（针对白血病、病毒、真菌），老年白血病的移植，CAR-T后序贯移植，二次allo-HSCT等均有独到的成功经验。建立了较完善的移植体系，使血液肿瘤及良性血液病的移植结果均取得移植相关毒性极低、无病生存率较高的结果。

教育背景：毕业于北京医科大学（现北京大学医学部）医疗系，美国国立卫生研究院（NIH）博士后。

工作经验：1986年-2006年在北京大学人民医院血液病研究所历任住院医、主治医、副主任医师，从事血液病的诊断与治疗，自1987年起从事造血干细胞移植。2017年5月起任北京高博博仁医院造血干细胞移植科主任及医疗院长。1994年在中国医学科学院病毒学研究所进修病毒诊断学。1996年-2000年在美国NIH（国立卫生研究院）心肺血液所做博士后，主要研究方向为造血干细胞基因治疗。

学术任职：

亚太骨髓移植学会学术委员会委员，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会常委及造血干细胞移植与细胞治疗学组副组长，血液病数字诊疗专业委员会主任委员，女医师协会靶向专业委员会副主任委员，中国医院协会血液学机构分会副主任委员。

中华医学会血液学分会会员，美国血液学会会员，国际血液学会会员，女医师协会血液专业委员会常委，中国医师协会整合医学分会整合血液病专业委员会委员。任《中华血液学杂志》《临床血液学杂志》《Hematology/Oncology and Stem Cell Therapy》及《Blood中文版》编委，《Hematology and Oncology Discovery》执行主编。

论文专著：发表论文90余篇，在国际会议上发言数十次。曾荣获优秀教师奖，英语教学二等奖，中华医学科技进步二等奖，北京市科技进步一等奖，解放军总后勤部科技进步二等奖，APBMT十佳论文奖及杰出发言奖。