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血液病特检

细胞遗传学的报告解读4

作者:任雪娇 晏炬
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  染色体的原发性或获得性结构畸变都必须在合适的倍体水平描述,即:近单倍体细胞的核型在单倍体水平描述;近二倍体细胞的核型在二倍体水平描述;近三倍体细胞的核型在三倍体水平描述;以此类推。

  例:69,XXX,del(7)(p11.2) 三倍体,两条正常7号染色体,另一条7号染色体短臂缺失。

  92,XXYY,del(7)(p11.2),t(7;14)(p15;q11.1) 四倍体,两条正常7号染色体,此外一条7号染色体短臂缺失,一条7号染色体和14号染色体发生平衡易位。

  结构重排术语的缩写及解读

  1、add:表示附加于染色体区带的未知来源的染色体片段。

  2、del:来表示末端和中间的缺失。

  3、der:是一种由两条以上染色体的重排或者是由于一条染色体发生多种畸变而产生的结构重排染色体,该术语仅用于表示具有完 整着丝粒的染色体。

  4、dic:描述双着丝粒染色体,idic描述等臂双着丝粒染色体。

  5、dup:表示重复,重复是指染色体片段在其原有位置上的复制。

  6、ins:表示插入,插入片段的方向用其条带顺序与着丝粒的关系表示。

  7、inv:表示倒位,从带的描述中可清楚知道是臂内倒位或臂间倒位。

  8、i:表示等臂染色体。

  9、r:表示环状染色体,它可由一条或多条染色体组成。

  10、psu dic:假性双着丝粒染色体,是一种双着丝粒染色体结构,但其中只有一个着丝粒具有活性。

  11、t:易位,受牵累的染色体中,首先列出性染色体或具有最小编号的常染色体。三条染色体的易位(三方易位)也同样遵循这个原则,但第二列出的染色体是从首先列出的染色体接受片段的染色体,最末列出的染色体是向第一个列出染色体提供片段的染色体。在四处或更复杂的平衡易位中也可使用该原则,为了区分同源染色体,可用单下划线标识其中的一条。

  (见以下结构异常核型示例)

1.jpg

  i(17)(q10) 是CML中(9;22)常见的附加染色体异常,在MDS和MPD中亦是较常见的单个染色体异常,偶见淋巴瘤系肿瘤,但很少继发于AML特征性染色体易位或倒位。i(17q)多见老年病人,中位年龄超过65岁,临床特征表现为男性多见、高龄、肝脾大、嗜酸性及嗜碱性粒细胞明显增高、巨核系病态造血。伴i(17q)的AML几乎为原发性,特别是在该等臂染色体为单个异常时。伴i(17q)的AML患者化疗反应差。

2.jpg

  该病例做RUNX1/RUNX1T1融合基因检测为阳性;FISH检测为1F2R2G变异型阳性。

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